MTHFR (metylentetrahydrofolate reductase) là enzyme chủ chốt trong quá trình chuyển hóa folate, có thể xúc tác quá trình chuyển đổi 5,10-methylenetetrahydrofolate thành5-metyltetrahydrofolat (5-MTHF), với tư cách là người cho gián tiếp các nhóm metyl, sau đó tham gia vào quá trình tổng hợppurin và pyrimidine và quá trình methyl hóa DNA, RNA và protein trong cơ thể, duy trì mức homocysteine bình thường trong cơ thể.
MTHFR có đa hình di truyền và vị trí đột biến có khả năng xảy ra nhất là C677T.
Đột biến MTHFR C677T có thể làm giảm đáng kể hoạt động củaEnzim MTHFR, có 3 kiểu gen sau
|
kiểu gen |
Hoạt động MTHFR |
Rối loạn chuyển hóa folate |
|
677CC |
100% |
Bình thường |
|
677CT |
65% |
Rủi ro vừa phải |
|
677TT |
30% |
Rủi ro cao |

Español
Português
русский
Français
日本語
Deutsch
tiếng Việt
Italiano
Nederlands
ภาษาไทย
Polski
한국어
Svenska
magyar
Malay
বাংলা ভাষার
Dansk
Suomi
हिन्दी
Pilipino
Türkçe
Gaeilge
العربية
Indonesia
Norsk
تمل
český
ελληνικά
український
Javanese
فارسی
தமிழ்
తెలుగు
नेपाली
Burmese
български
ລາວ
Latine
Қазақша
Euskal
Azərbaycan
Slovenský jazyk
Македонски
Lietuvos
Eesti Keel
Română
Slovenski
मराठी
Srpski језик 








Online Service