MTHFR (metylentetrahydrofolate reductase) là enzyme chủ chốt trong quá trình chuyển hóa folate, có thể xúc tác quá trình chuyển đổi 5,10-methylenetetrahydrofolate thành5-metyltetrahydrofolat (5-MTHF), với tư cách là người cho gián tiếp các nhóm metyl, sau đó tham gia vào quá trình tổng hợppurin và pyrimidine và quá trình methyl hóa DNA, RNA và protein trong cơ thể, duy trì mức homocysteine bình thường trong cơ thể.
MTHFR có đa hình di truyền và vị trí đột biến có khả năng xảy ra nhất là C677T.
Đột biến MTHFR C677T có thể làm giảm đáng kể hoạt động củaEnzim MTHFR, có 3 kiểu gen sau
kiểu gen |
Hoạt động MTHFR |
Rối loạn chuyển hóa folate |
677CC |
100% |
Bình thường |
677CT |
65% |
Rủi ro vừa phải |
677TT |
30% |
Rủi ro cao |