Sarah Shen đang mang thai ở tuần thứ 32 và 24.

Cô cảm thấy khá thoải mái khi đến để siêu âm chi tiết vào tam cá nguyệt thứ hai. Tất cả những lần kiểm tra trước đó của cô đều diễn ra suôn sẻ. Hầu hết các báo cáo đều cho biết "bình thường" hoặc "không có dấu hiệu bất thường rõ ràng".

Nhưng khi bác sĩ bắt đầu kiểm tra tim của đứa bé, ông vẫn tập trung vào màn hình lâu hơn bình thường một chút.

Sarah nằm yên, nhìn chằm chằm lên trần nhà. Dần dần, lòng bàn tay cô bắt đầu đổ mồ hôi.

“Có một khiếm khuyết khoảng 3 mm ở vách liên thất,” bác sĩ bình tĩnh nói.

Sarah vẫn choáng váng một lúc lâu. Cô hầu như không thể xử lý được những gì cô vừa nghe được.

Một khuyết tật thông liên thất.

Một loại bệnh tim bẩm sinh.

Tất cả những gì cô nhớ là chân cô cảm thấy yếu ớt khi bước xuống giường khám. Cô nắm chặt bản báo cáo đến nỗi nó trở nên nhăn nheo, những góc nhọn của nó ép vào lòng bàn tay cô.

Nhưng cô ấy đã dùng folate suốt thời gian qua.

Và cô ấy đã thực hiện nó một cách nghiêm túc.

Sarah trước đây đã từng bị sảy thai. Trong quá trình đánh giá khả năng sinh sản trước khi thụ thai, cô được biết rằng mình đồng hợp tử về biến thể MTHFR c.677C>T, hay kiểu gen TT.

Bác sĩ đã nói với cô rằng kiểu gen này có thể ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa folate và đề nghị cô tăng lượng folate một cách thích hợp.

Vì vậy, cô uống hai viên axit folic tiêu chuẩn mỗi ngày, đúng lịch trình. Cô ấy uống chúng bất cứ khi nào chuông báo thức reo và hiếm khi bỏ lỡ một liều thuốc nào.

Tuy nhiên, khi cô kiểm tra lại mức homocysteine, chúng vẫn dao động quanh mức 12 μmol/L.

Cô không thể hiểu được nó.

Cô ấy đang dùng axit folic và liều lượng không hề thấp. Tại sao kết quả của cô ấy trông vẫn kém lý tưởng?

Vấn đề có thể không chỉ đơn giản là liệu cô ấy có dùng folate hay không. Có thể là liệu cơ thể cô ấy có thực sự sử dụng được những gì cô ấy đang dùng hay không.

▍Đường cong hình chữ U chỉ ra một khả năng khác

Vào tháng 10 năm 2024, JAMA Network Open đã công bố một nghiên cứu kiểm tra mối liên quan giữa nồng độ folate trong huyết thanh của người mẹ và bệnh tim bẩm sinh ở con cái.

Nghiên cứu bao gồm 9.540 trẻ em được sinh ra từ những phụ nữ được chăm sóc trước khi sinh định kỳ tại Bệnh viện Nhân dân tỉnh Quảng Đông. Sử dụng quy trình chẩn đoán nhiều giai đoạn, các nhà nghiên cứu cuối cùng đã xác nhận được 129 trường hợp mắc bệnh tim bẩm sinh.

Họ đánh giá nồng độ folate trong huyết thanh của các bà mẹ từ đầu đến giữa thai kỳ và sử dụng hồi quy logistic có điều kiện để phân tích mối quan hệ giữa nồng độ folate và nguy cơ mắc bệnh.

Những phát hiện này đi ngược lại với những gì nhiều người mong đợi theo bản năng.

Nhiều folate không phải lúc nào cũng tốt hơn.

Dữ liệu hình thành một đường cong hình chữ U.

Trong số những bà mẹ có nồng độ folate huyết thanh ở nhóm thấp nhất, nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh ở con họ cao hơn đáng kể, với tỷ lệ chênh lệch được điều chỉnh là 3,09.

Nguy cơ cũng tăng lên ở những bà mẹ có nhóm folate huyết thanh cao nhất, với tỷ lệ chênh lệch được điều chỉnh là 1,81.

Hầu hết mọi người đều quen thuộc với mối liên hệ giữa hàm lượng folate thấp và nguy cơ dị tật bẩm sinh tăng cao.

Tuy nhiên, mối liên quan giữa nồng độ folate huyết thanh cao và nguy cơ gia tăng đáng được xem xét kỹ hơn.

Điều này có thể đặc biệt có liên quan khi phụ nữ mang thai cũng bị thiếu vitamin B12 hoặc nồng độ homocysteine ​​tăng cao. Trong những trường hợp đó, mối liên hệ bất lợi có thể rõ ràng hơn.

Một điểm cần phải được làm rõ: nghiên cứu này đã quan sát thấy một mối liên hệ. Điều đó không có nghĩa là dùng quá nhiều folate trực tiếp gây ra bệnh tim bẩm sinh.

Nhưng nó làm nổi bật một điều quan trọng:

Bổ sung chất dinh dưỡng không phải là một cuộc thi mà liều lượng cao nhất sẽ chiến thắng.

Cơ thể không phải là kho lưu trữ. Nó giống như một dây chuyền sản xuất cần tiếp tục hoạt động bình thường.

▍Folate huyết thanh cao không nhất thiết có nghĩa là tế bào có đủ nhu cầu sử dụng

Nhiều người tự nhiên nghĩ:

Nếu folate quan trọng thì dùng nhiều hơn sẽ tốt hơn.

Nếu nồng độ folate trong máu cao thì đó hẳn là một điều tốt.

Sinh học của con người phức tạp hơn thế.

Một khi axit folic tổng hợp thông thường đi vào cơ thể, nó không thể thực hiện ngay mọi chức năng sinh lý. Nó phải trải qua một số bước trao đổi chất trước khi được chuyển đổi thành dạng hoạt động có thể tham gia vào chu trình chuyển hóa một carbon.

Enzyme MTHFR là một phần quan trọng của quá trình này.

Hãy coi axit folic thông thường như nguyên liệu thô được vận chuyển đến lối vào nhà máy. MTHFR là một trong những máy xử lý trên dây chuyền sản xuất.

Nguyên liệu thô có thể đã đến nhưng chúng vẫn cần được xử lý, phân loại và vận chuyển trước khi trở thành sản phẩm hoàn chỉnh mà tế bào thực sự có thể sử dụng.

Đối với những người có kiểu gen MTHFR c.677C>T TT, hiệu suất của “cỗ máy” này có thể bị giảm đi đáng kể.

Một số nghiên cứu cho thấy hoạt động của enzyme ở những người này có thể thấp hơn đáng kể so với những người có kiểu gen phổ biến hơn, thường được mô tả là giảm khoảng 70%.

Vào thời điểm đó, tình hình bắt đầu giống như tình trạng giao thông vào giờ cao điểm.

Nguyên liệu cứ vào liên tục nhưng dây chuyền chế biến không kịp.

Kết quả là một số axit folic không được chuyển hóa hoặc UMFA có thể tích tụ trong máu.

Xét nghiệm máu có thể cho thấy folate huyết thanh không hề thấp. Nó thậm chí có thể được nâng lên.

Nhưng nồng độ folate huyết thanh cao không nhất thiết có nghĩa là tế bào có đủ nguồn cung cấp folate hoạt tính mà chúng có thể sử dụng.

Báo cáo có thể trông yên tâm.

Chu trình trao đổi chất của cơ thể có thể vẫn đang gặp khó khăn.

Điều đó có thể giải thích tại sao một số người dùng folate thường xuyên nhưng mức homocysteine ​​của họ vẫn ở mức cao.

Không hẳn là vì họ thiếu kỷ luật. Và có thể không chỉ đơn giản là do liều lượng quá thấp.

Đôi khi, vấn đề thực sự là con đường bị chặn.

▍Tại sao liều cao hơn không phải lúc nào cũng giải quyết được vấn đề

Những tác động tiềm tàng của việc tích lũy axit folic không được chuyển hóa vẫn đang được nghiên cứu và nhiều cơ chế cơ bản vẫn chưa rõ ràng.

Một số nghiên cứu cơ bản đã đưa ra những manh mối hữu ích.

Ví dụ, trong mô hình phát triển phôi thai của cá ngựa vằn, việc tiếp xúc với liều lượng cao axit folic tổng hợp có liên quan đến phù màng ngoài tim, nhịp tim giảm và sự phát triển mạch máu bất thường.

Tuy nhiên, trong cùng phạm vi liều lượng, dạng folate hoạt động tự nhiên, axit 6S-5-Methyltetrahydropteroic (5-MTHF), không được quan sát thấy gây ra các khuyết tật phát triển tim mạch tương tự.

Các mô hình động vật không thể được coi là bằng chứng trực tiếp về những gì xảy ra ở con người. Tuy nhiên, những phát hiện này đưa ra một lời nhắc nhở quan trọng cho nghiên cứu lâm sàng và dinh dưỡng:

Khi con đường trao đổi chất bị suy yếu, chỉ cần tăng lượng axit folic tổng hợp thông thường có thể không làm cho vấn đề biến mất.

Trong một số trường hợp, nó có thể làm cho sự tích tụ trở nên rõ ràng hơn.

Đó là nơi Sarah bị mắc kẹt.

Cô ấy đã dùng một lượng đáng kể axit folic nhưng mức homocysteine ​​của cô ấy vẫn tăng cao.

Cảm giác giống như gửi tiền vào tài khoản ngân hàng mỗi ngày, chỉ để nhận ra rằng số dư vẫn chưa cộng dồn.

Sau khi xem xét kỹ hơn, cô phát hiện ra rằng số tiền có thể đã không đến được tài khoản mà nó thực sự cần thiết.

▍Vượt qua nút thắt cổ chai bằng một dạng Folate khác

Khi hoạt động của enzym chuyển hóa bị hạn chế, dinh dưỡng lâm sàng thường xem xét một cách tiếp cận đơn giản:

Nếu cơ thể không thể xử lý nguyên liệu thô một cách hiệu quả, hãy cung cấp biểu mẫu đã được xử lý.

Axit 6S-5-Methyltetrahydropteroic, hay 5-MTHF, là một trong những dạng folate hoạt động chính trong cơ thể con người.

Nó không cần phải được kích hoạt bởi enzyme MTHFR và có thể tham gia trực tiếp vào chu trình tái methyl hóa liên quan đến chuyển hóa homocysteine.

Nói một cách đơn giản, axit folic tổng hợp giống như một loại nguyên liệu thô.

5-MTHF gần giống với sản phẩm hoàn thiện hơn.

Đối với những người có hiệu quả trao đổi chất MTHFR giảm, homocysteine ​​tăng cao liên tục hoặc những mối lo ngại tương tự, việc lựa chọn folate hoạt tính dưới sự hướng dẫn của bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng có trình độ có thể là một con đường đáng để thảo luận.

Vấn đề không phải là nó "mạnh hơn".

Nó có thể chỉ đơn giản là bớt đi một đường vòng.

Điều này có thể đặc biệt quan trọng đối với những phụ nữ đang cố gắng thụ thai hoặc vừa phát hiện ra mình có thai. Thời gian không phải lúc nào cũng đứng về phía họ.

Mang thai sớm là giai đoạn quan trọng để đóng ống thần kinh và sự phát triển của tim và các cơ quan khác.

Vào thời điểm nhiều phụ nữ nhận ra mình đang mang thai, thời điểm lý tưởng để bổ sung trước khi thụ thai có thể đã trôi qua.

Khi đó, câu hỏi không còn đơn giản là mua chai nào nữa. Nó cũng nói về cách cải thiện tình trạng folate hiệu quả hơn và cách chọn chiến lược bổ sung phù hợp hơn với khả năng trao đổi chất của một cá nhân.

▍Với hoạt chất Folate, vấn đề ổn định

Việc chọn folate hoạt tính không chỉ là kiểm tra xem trên bao bì có ghi "6S-5-Methyltetrahydropteroic acid" hay không.

Độ tinh khiết của nguyên liệu thô, dạng tinh thể, độ ổn định và kiểm soát tạp chất đều có thể ảnh hưởng đến hiệu suất của sản phẩm cuối cùng.

Magnafolate^®sử dụng dạng tinh thể C của axit canxi 6S-5-Methyltetrahydropteroic.

Cấu hình "6S" được coi là cấu hình folate nhập tịch gần giống với dạng mà cơ thể con người có thể sử dụng hơn.

Dạng tinh thể không chỉ đơn thuần là một thuật ngữ kỹ thuật nghe có vẻ mang tính khoa học cao. Nó có ảnh hưởng trực tiếp đến sự ổn định của nguyên liệu thô trong quá trình bảo quản, vận chuyển và chế biến.

Các thành phần folate hoạt tính có thể nhạy cảm với nhiệt độ, độ ẩm, quá trình oxy hóa và các yếu tố môi trường khác.

Nếu độ ổn định không đủ, thành phần có thể bị phân hủy ở các mức độ khác nhau kể từ khi rời khỏi nhà máy cho đến khi được người dùng cuối tiêu thụ.

Nghiên cứu và phân tích liên quan đến Magnafolate^®chỉ ra rằng dạng tinh thể C của nó mang lại sự ổn định thuận lợi.

Mục đích của việc tối ưu hóa nguyên liệu thô này rất đơn giản:

Để giữ hoạt chất ổn định trong sản phẩm, thay vì chỉ để lại trên báo cáo thử nghiệm.

▍Kiểm soát tạp chất là một phần thiết yếu khác của phương trình

Khi nói đến thành phần dinh dưỡng cho bà bầu, không thể gạt bỏ sự an toàn bằng một tuyên bố đơn giản rằng sản phẩm “đạt tiêu chuẩn”.

Sản phẩm phụ oxy hóa JK12A là một loại tạp chất cần được chú ý trong các nguyên liệu thô hoạt tính liên quan đến folate.

Nghiên cứu trên mô hình động vật đã quan sát thấy rằng tạp chất này có thể ảnh hưởng đến nhịp tim của phôi thai theo cách phụ thuộc vào liều lượng.

Những phát hiện này không thể được chuyển trực tiếp thành kết luận về con người. Nhưng đối với các nhà sản xuất nguyên liệu thô, thông điệp này đã đủ rõ ràng:

Nếu giảm được thì giảm.

Nếu nó có thể được kiểm soát, đừng để nó có cơ hội.

Magnafolate^®sử dụng quy trình được cấp bằng sáng chế để kiểm soát sự hình thành các tạp chất liên quan. Nó cũng đã trải qua quá trình đánh giá có hệ thống theo Quy trình và Phương pháp đánh giá độc tính về an toàn thực phẩm của Trung Quốc, đạt được phân loại an toàn "không độc hại" thực tế.

Đối với những người bị suy giảm chuyển hóa folate, việc chọn folate hoạt tính không có nghĩa là dùng nhiều hơn.

Đó là về việc giảm khả năng tích tụ axit folic không được chuyển hóa đồng thời cải thiện việc cơ thể sử dụng folate ở liều lượng hợp lý.

Cuối cùng, việc bổ sung không có nghĩa là bổ sung thêm.

Đó là việc cung cấp cho cơ thể thứ gì đó mà nó thực sự có thể xử lý và sử dụng.

▍Sarah thực hiện một cách tiếp cận khác

Sau lần siêu âm đó, Sarah mang báo cáo của mình đến gặp bác sĩ và hỏi:

"Điều này có nghĩa là tôi vẫn chưa uống đủ axit folic?"

Bác sĩ không trả lời ngay.

Đầu tiên anh xem xét kết quả xét nghiệm di truyền của cô, sau đó xem qua các báo cáo về homocysteine ​​trước đây của cô.

kiểu gen TT.

Homocysteine ​​luôn ở mức khoảng 12 μmol/L.

“Có thể vấn đề không phải là số lượng,” anh nói với cô. "Với tình huống của bạn, chúng tôi có thể cần xem xét dạng folate bạn đang dùng."

Dưới sự hướng dẫn chuyên môn, Sarah sau đó đã điều chỉnh kế hoạch bổ sung của mình và chuyển sang dùng folate hoạt tính. Cô cũng kiểm tra mức homocysteine ​​thường xuyên.

Cô ngừng tăng liều một cách mù quáng.

Cô không còn cho rằng “uống nhiều hơn” tự động có nghĩa là “bổ sung hiệu quả”.

Một năm sau, cô lại có thai.

Ở tuần thứ 24, cô được siêu âm tim thai.

Mặt cắt bốn buồng cho thấy cấu trúc hoàn chỉnh và bình thường.

Khi nhận được bản báo cáo, cô ngồi trên ghế hành lang và đọc nó rất lâu.

Lần này, tờ giấy vẫn mịn màng trong tay cô.

▍Hướng dẫn nhanh cách chọn folate trước khi mang thai

Nếu bạn đang cố gắng thụ thai hoặc biết ai đó dùng folate thường xuyên nhưng kết quả xét nghiệm của họ vẫn kém lý tưởng, những điểm sau có thể hữu ích:

Kiểm tra gen: MTHFR c.677C>T

Những người có kiểu gen CT hoặc TT có thể muốn chú ý hơn đến hiệu quả chuyển đổi folate của họ.

Kiểm tra điểm đánh dấu: Homocysteine

Mức homocysteine ​​≥10 μmol/L có thể cho thấy có thể có sự tắc nghẽn trong chu trình chuyển hóa một carbon. Đánh giá sâu hơn nên tính đến folate, vitamin B12 và các dấu hiệu liên quan khác.

Kiểm tra danh sách thành phần:

Khi nhãn xác định rõ ràng "axit canxi 6S-5-Methyltetrahydropteroic", điều này thường đề cập đến dạng folate hoạt động tự nhiên.

Kiểm soát liều lượng:

Nhiều folate hơn không phải lúc nào cũng tốt hơn.

Liều lượng và hình thức thích hợp nên được xác định theo lời khuyên của bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng có trình độ. Tránh dùng liều cao một mình trong thời gian dài.

Nếu ai đó bạn biết liên tục nói:

“Tôi chưa thiếu một ngày nào axit folic. Tại sao chỉ số của tôi vẫn không giảm?”

Bạn có thể muốn chia sẻ bài viết này với cô ấy.

Đôi khi, vấn đề không phải là thiếu nỗ lực.

Chiến lược bổ sung có thể chỉ cần thay đổi.

---

Nếu bạn thấy bài viết này hữu ích, hãy lưu lại để tham khảo sau này và chia sẻ với bạn bè đang chuẩn bị mang thai.

Tài liệu tham khảo

[1] Lin L, và cộng sự. Folate huyết thanh của mẹ khi mang thai và bệnh tim bẩm sinh ở con. JAMA Netw mở. 2024 ngày 1 tháng 10;7(10):e2439564.

[2] Yang B, Liu Y, Li Y, và những người khác. Phân bố địa lý của đa hình gen MTHFR C677T, A1298C và MTRR A66G ở Trung Quốc: Những phát hiện từ 15357 Người trưởng thành gốc Hán. XIN MỘT. 2013;8(3):e57917. doi:10.1371/journal.pone.0057917.

[3] Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, et al. Đặc điểm sinh học và ứng dụng của Axit Folic và Axit 5-Methyltetrahydropteroic. Phụ gia thực phẩm Trung Quốc. 2022; Vấn đề 2.

[4] Tin tức thực phẩm Trung Quốc. Jinkang Hexin Bảo vệ Sức khỏe Toàn diện bằng Folate Nhập tịch. 27-04-2026. https://www.cnfood.cn/article?id=2048574550954840066

[5] Tân Hoa Xã Khách hàng. Tích hợp tăng cường dinh dưỡng vào bữa ăn hàng ngày: "Chính sách + công nghệ" đẩy nhanh quá trình tăng cường dinh dưỡng vào thực phẩm. 21-04-2026. https://app.xinhuanet.com/news/article.html?articleId=20260421b6c54036c6ad4c12934a893bef452fe5

Tuyên bố từ chối trách nhiệm rủi ro

Magnafolate^®chỉ được cung cấp dưới dạng nguyên liệu thô có chứa axit hoạt tính canxi 6S-5-Methyltetrahydropteroic. Nó không cung cấp các khuyến nghị chẩn đoán hoặc điều trị trực tiếp cho người tiêu dùng.

Bất kỳ quyết định nào liên quan đến việc bổ sung folate phải được đưa ra dưới sự hướng dẫn của bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng có trình độ.

Người được mô tả trong bài viết này là hư cấu và được đưa vào chỉ nhằm mục đích giúp người đọc hiểu được các cơ chế khoa học liên quan.

Dữ liệu cụ thể trong trường hợp này nằm trong phạm vi lâm sàng thường được tham chiếu.

Thông tin được trình bày dựa trên bằng chứng nghiên cứu hiện có. Bất kỳ mối quan hệ rủi ro nào được thảo luận trong bài viết này đều là mối liên hệ được quan sát trong nghiên cứu và không thiết lập mối quan hệ nhân quả hoặc cấu thành các tuyên bố về hiệu quả của bất kỳ sản phẩm nào.