Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) là một enzyme phá vỡ axit amin homocysteine.
CácGen MTHFRmã hóa cho enzyme này có khả năng bị đột biến, điều này có thể cản trở khả năng hoạt động bình thường của enzyme hoặc làm bất hoạt hoàn toàn nó.
Con người có hai gen MTHFR, thừa hưởng một gen từ cha mẹ của họ. Đột biến có thể ảnh hưởng đến một (dị hợp tử) hoặc cả hai (đồng hợp tử) của các gen này.
Có hai loại hoặc biến thể phổ biến củaĐột biến MTHFR: C677T và A1298C.
Những đột biến gen này là tương đối phổ biến. Trên thực tế, tại Hoa Kỳ, khoảng 25% người gốc Tây Ban Nha và 10–15% người gốc da trắng có hai bản sao C677T.
Các đột biến có thể dẫn đến nồng độ homocysteine trong máu cao, có thể góp phần gây ra một số tình trạng sức khỏe, bao gồm:
dị tật bẩm sinh;
bệnh tăng nhãn áp;
tình trạng sức khỏe tâm thần nhất định;
một số loại ung thư;
Magnafolate®folate hoạt tính (L-Methylfolate)—có thể được cơ thể con người hấp thụ và sử dụng trực tiếp, đồng thời rất phù hợp cho người mang gen MTHFR.