"Bác sĩ, kết quả xét nghiệm chuyển hóa folate của tôi cho kết quả là loại TT dương tính. Điều này có ảnh hưởng đến con tôi không?"

Nằm trong hành trình chuẩn bị chào đón con yêu, các bà mẹ tương lai luôn mong muốn cung cấp nguồn dinh dưỡng toàn diện nhất cho đứa con tương lai của mình. Folate, một loại vitamin B quan trọng, được biết đến với vai trò ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. Tuy nhiên, không phải tất cả các dạng folate đều được cơ thể hấp thụ với hiệu quả như nhau. Trong cuộc thảo luận này, chúng ta sẽ khám phá các biến thể trong gen MTHFR có thể ảnh hưởng như thế nào đến quá trình chuyển hóa folate và những chiến lược bổ sung folate cá nhân hóa nào có sẵn cho những người dự định mang thai.

Hiểu về chuyển hóa folate

Hãy bắt đầu bằng cách tìm hiểu con đường trao đổi chất của folate. Folate thường được tiêu thụ là axit folic tổng hợp mà cơ thể phải chuyển đổi thành dạng nội sinh, 6S-5-methyltetrahydrofolate để hấp thụ.

MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) là một enzyme quan trọng trong quá trình chuyển hóa folate, tạo điều kiện chuyển đổi axit folic thành 6S-5-methyltetrahydrofolate, một quá trình cần thiết cho sự phát triển của tế bào và tổng hợp DNA. Biến thể C677T của gen MTHFR, đặc biệt ở dạng TT đồng hợp tử, làm giảm hoạt động của enzyme, dẫn đến giảm khả năng chuyển hóa folate. Điều này có thể dẫn đến mức folate dưới mức tối ưu và mức homocysteine ​​​​tăng cao, làm tăng nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh.

Hoạt động của enzyme giảm:Đột biến C677T ở gen MTHFR làm biến đổi nucleotide từ C thành T, làm thay đổi axit amin thứ 222 trong chuỗi polypeptide từ alanine thành valine. Việc sửa đổi này làm giảm đáng kể hoạt động của enzyme MTHFR. Các thể dị hợp tử (loại CT) biểu hiện 65% hoạt tính enzyme của CC kiểu hoang dã, trong khi các thể đột biến đồng hợp tử (loại TT) chỉ biểu hiện 30%.

Rối loạn chuyển hóa folate:Hoạt tính giảm của enzyme MTHFR làm hạn chế việc sản xuất 6S-5-methyltetrahydrofolate (L-5-MTHF), ảnh hưởng đến quá trình methyl hóa và tổng hợp DNA. Điều này có thể cản trở sự phân chia tế bào và phát triển phôi.

Mức độ Homocysteine ​​​​tăng cao:Vì MTHFR chịu trách nhiệm chuyển đổi homocysteine ​​thành methionine, nên hoạt động của enzyme giảm dẫn đến mức homocysteine ​​​​tăng lên, liên quan đến chứng tăng homocysteine ​​máu.

Đa hình MTHFR và dị tật bẩm sinh

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những bà mẹ có kiểu gen MTHFR TT có lượng folate không đủ sẽ phải đối mặt với những rủi ro gia tăng cho con họ, bao gồm:

• Nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao gấp 1,2 lần so với bà mẹ mang kiểu gen CC.
• Nguy cơ dị tật ống thần kinh cao gấp 2 lần.
• Nguy cơ mắc hội chứng Down cao gấp 2,6 lần.
• Nguy cơ sứt môi, hở hàm ếch cao gấp 5,9 lần ở những bà mẹ mang kiểu gen MTHFR TT không bổ sung axit folic trước khi mang thai.

Đột biến MTHFR và dị tật bẩm sinh

Hiểu được mong muốn mang lại sự khởi đầu tốt nhất có thể cho con mình, các bà mẹ tương lai có thể cảm thấy lo lắng về những thách thức trong quá trình chuyển hóa folate do kiểu gen MTHFR TT mang lại. Hãy yên tâm, tiến bộ y tế hiện đại đã cung cấp giải pháp.

Bổ sung Folate cá nhân hóa: Folate nhập tịch

Cho rằng axit folic tổng hợp phải được chuyển đổi thành 6S-5-methyltetrahydrofolate để hấp thụ, việc bổ sung trực tiếp 6S-5-methyltetrahydrofolate (folate hoạt tính) có thể vượt qua các hạn chế do biến thể enzyme MTHFR áp đặt một cách hiệu quả.

Trong thời kỳ tiền sản, điều quan trọng là phải cung cấp sự chăm sóc tinh khiết và an toàn nhất cho em bé. Trong số các dạng folate hoạt động khác nhau, folate nhập tịch nổi bật vì tính an toàn của nó. Nó được sản xuất không chứa các chất độc hại như formaldehyde và axit p-toluenesulfonic, đồng thời kiểm soát chặt chẽ hàm lượng các tạp chất có hại như JK12A và 5-methyltetrahydrofolate thông qua công nghệ đã được cấp bằng sáng chế, đảm bảo mức độ an toàn hầu như không độc hại. Điều này cho phép bạn tận hưởng những lợi ích sức khỏe của folate mà không cần lo lắng.

Hãy trân trọng folate nhập tịch như một người bạn đồng hành chu đáo trong suốt hành trình trước khi sinh của bạn. Nó sẽ cung cấp sự hỗ trợ folate mạnh mẽ cho bạn và con bạn ở dạng tinh khiết và an toàn nhất, cùng bạn đón chờ sự xuất hiện của sự sống mới. Cầu mong quá trình này tràn ngập niềm vui và bình an.

Chứng nhận Folate nhập tịch

Tài liệu tham khảo:

1.Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, et al. Đặc tính sinh học và ứng dụng của folate và 5-methyltetrahydrofolate. Phụ gia thực phẩm ở Trung Quốc, 2022, Số 2. Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Axit Folic và L-5-Methyltetrahydrofolate So sánh Dược động học lâm sàng và Dược lực học. Dược phẩm lâm sàng. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, Tăng FWA. Nghiên cứu dược động học về việc sử dụng 5methyltetrahydrofolate và axit folic ở bệnh nhân mắc bệnh động mạch vành. Br J Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4.Bailey SW, Ayling JE. Hoạt động cực kỳ chậm và thay đổi của dihydrofolate reductase ở gan người và ý nghĩa của nó đối với lượng axit folic cao. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(36):15424-15429.

5.Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. Xem xét lại quá trình chuyển hóa axit folic ở người: những tác động tiềm tàng đối với việc tăng cường axit folic bắt buộc được đề xuất ở Anh. Anh J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folate, axit folic và 5-methyltetrahydrofolate không giống nhau. Xenobiotica. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.