Emily không bao giờ tưởng tượng rằng "thủ phạm" Đằng sau ba lần thử IVF thất bại của cô ấy và hai lần sảy thai đã bị che giấu trong cô ấy gen folate.

Trong năm năm sau khi Được chẩn đoán mắc lạc nội mạc tử cung, cô đã thử dùng thuốc và phẫu thuật nội soi, Nhưng cô không bao giờ có thể vượt qua trở ngại của thai kỳ.

Đó là cho đến khi bác sĩ của cô ấy đề xuất một xét nghiệm gen chuyển hóa folate rằng không quen thuộc "c.677c> t đột biến đồng hợp tử "trên báo cáo cho thấy câu trả lời là di truyền này Biến thể đã phá vỡ sự trao đổi chất folate của cô và làm xấu đi tình trạng của cô.

Các nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra rằng bệnh nhân lạc nội mạc tử cung nhưEmilycó khả năng mang theo biến thể di truyền MTHFR 677 gấp đôi gấp đôi so với dân số vô sinh nói chung.

Các di truyền bị bỏ qua Mã - Liên kết ẩn giữa đột biến MTHFR và lạc nội mạc tử cung

Lạc nội mạc tử cung, thường được gọi "Kẻ giết người vô hình của phụ nữ trong độ tuổi sinh sản", ảnh hưởng đến Khoảng 10% phụ nữ trên toàn thế giới.

Nó không chỉ gây ra đau bụng kinh và đau vùng chậu nhưng cũng âm thầm làm suy yếu khả năng sinh sản.

Một nghiên cứu lâm sàng gần đây xuất bản trongTạp chí Sức khỏe Phụ nữcho thấy rõ ràng mối liên hệ mạnh mẽ giữa biến thể gen MTHFR và Những thách thức về khả năng sinh sản ở bệnh nhân lạc nội mạc tử cung.

Các nhà nghiên cứu đã phân tích 1.588 Phụ nữ vô sinh, bao gồm 158 với lạc nội mạc tử cung giai đoạn II hoặc cao hơn bằng nội soi nội soi.

Họ thấy rằng trong số các bệnh nhân lạc nội mạc tử cung đã trải qua hai chu kỳ IVF hoặc nhiều người thất bại sảy thai tái phát, 21,5% có mthfr c.677c> t homozygous đột biến - nhiều hơn gấp đôi tỷ lệ trong dân số vô sinh nói chung (10,2%), với ý nghĩa thống kê (p <0,01).

Thậm chí đáng chú ý hơn, Tỷ lệ bệnh nhân có gen MTHFR kiểu hoang dã (cho phép bình thường Chuyển hóa folate) giảm từ 17,2% trong dân số vô sinh nói chung xuống Chỉ 8,2% (p <0,001).

Dữ liệu này gợi ý mạnh mẽ Rối loạn chuyển hóa folate di truyền đó có thể là một yếu tố ẩn Các vấn đề về khả năng sinh sản ở bệnh nhân lạc nội mạc tử cung.

Làm thế nào chuyển hóa folate Đột biến gen xây dựng một "bức tường sinh sản"

Gen mthfr đóng vai trò trung tâm Vai trò trong chuyển hóa folate. Nó chuyển đổi folate thành dạng hoạt tính sinh học của nó, 6S-5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF), rất cần thiết cho việc làm lại homocysteine vào methionine.

Khi c.677c> t đột biến đồng hợp tử xảy ra, hoạt động enzyme MTHFR giảm 70%, suy giảm nghiêm trọng Việc sản xuất 5-MTHF.

Điều này kích hoạt một loạt các hiệu ứng:

·        Rối loạn chuyển hóa folate: Axit folic tổng hợp không thể có hiệu quả được chuyển đổi thành hình thức hoạt động của nó, dẫn đến tích lũy folic không được bảo vệ Axit trong cơ thể. Điều này can thiệp vào các thụ thể folate và người vận chuyển, phá vỡ sự điều hòa gen, và đặt ra rủi ro sức khỏe lâu dài.

·        Tăng căng thẳng oxy hóa: Chuyển hóa homocysteine bất thường gây ra sự tích tụ trong máu, gây ra căng thẳng oxy hóa, một yếu tố chính trong sinh bệnh học của lạc nội mạc tử cung làm tổn thương thêm sinh sản Môi trường vi mô.

·        Rủi ro sinh sản tăng cao: Methyl hóa bị suy yếu ảnh hưởng đến tổng hợp DNA và sửa chữa, tăng nguy cơ thất bại cấy ghép và mất thai, đặc biệt là ở bệnh nhân lạc nội mạc tử cung.

Thật không may, nhiều Các phương pháp điều trị truyền thống chỉ tập trung vào các tổn thương, nhìn ra "Rào cản vô hình" của biến thể gen MTHFR.

Bước đột phá chính xác: Từ xét nghiệm di truyền đến mang thai thành công

Vẫn lo lắng về việc lặp đi lặp lại IVF thất bại hoặc sảy thai sớm?

Don Tiết lo lắng - hoạt động hoạt động có đã giúp nhiều bệnh nhân lạc nội mạc tử cung bị đột biến MTHFR những thách thức về khả năng sinh sản.

Bước 1: Sàng lọc di truyền
Phụ nữ đáp ứng các tiêu chí sau đây được khuyên nên trải qua xét nghiệm gen mthfr sớm:

·        Hai hoặc nhiều chu kỳ IVF thất bại;

·        Hai hoặc nhiều lần sảy thai sớm
(Đây cũng là những đặc điểm điển hình của dân số nghiên cứu.)

Bước 2: Sử dụng quyền Folate để bỏ qua các rào cản trao đổi chất
Bổ sung trực tiếp bằng hoạt tính sinh học folate '6s-5-methyltetrahydrofolate, không đòi hỏi sự trao đổi chất và dễ dàng hấp thụ. Nhập tịch folate, chẳng hạn như magnafolate, đặc biệt phù hợp Đối với phụ nữ chuẩn bị mang thai do hồ sơ thực tế không độc hại của nó.

Dữ liệu lâm sàng cho thấy trong số 54 bệnh nhân lạc nội mạc tử cung đã hoàn thành việc sinh nở sau khi được điều trị 6S-5-methyltetrahydrofolate, 26 đã sinh thành công một tỷ lệ thành công của 48,1%, không có biến chứng mang thai bổ sung.

Chỉ thíchEmily, người cuối cùng đã thụ thai sau sáu tháng bổ sung mục tiêu với Folate hoạt động. Điều mà dường như một thử thách sinh sản không thể vượt qua là được giải quyết thông qua can thiệp chính xác.

Mẹo khoa học
Bổ sung folate trong khi mang thai không phải là "Càng nhiều, càng tốt." Lượng được khuyến nghị hàng ngày là 600 Hàng800 μg. Nếu bạn mang đột biến MTHFR, hãy tránh bị mù với liều tổng hợp cao Axit folic. Thay vào đó, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn và dùng folate hoạt tính sinh học đó Bỏ qua các gen chuyển hóa folate và có thể hấp thụ trực tiếp.

(Lưu ý: Trường hợp trong này Bài viết được điều chỉnh từ các kịch bản nghiên cứu thực sự. Vui lòng làm theo lời khuyên y tế để chẩn đoán và điều trị.)

Thẩm quyền giải quyết:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T Methylenetetrahydrofolate reductase đa hình đơn nucleotide Tăng tỷ lệ lưu hành ở một nhóm bệnh nhân vô sinh bị lạc nội mạc tử cung.J Health Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.