1. Gen MTHFR C677T đa hình làm giảm hoạt tính MTHFR làm nồng độ homocysteine ​​tăng cao, gây độc tế bào, tổn thương tế bào nội mô mạch máu, kích thích tăng sinh tế bào cơ trơn mạch máu, phá hủy hệ thống đông máu và tiêu sợi huyết của cơ thể, cuối cùng dẫn đến xơ vữa động mạch, tăng sinh nguy cơ mắc các bệnh về tim mạch như bệnh tim mạch vành, nhồi máu não.

2. Tính đa hình của gen MTHFR C677T dẫn đến cản trở quá trình chuyển hóa homocysteine ​​thành S-adenosine methionine, ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp methionine hoặc S-adenosine methionine và quá trình methyl hóa ở tế bào lympho. Do quá trình methyl hóa DNA ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen, nên tính đa hình gen MTHFR C677T có thể dẫn đến khiếm khuyết trong quá trình truyền phát tăng trưởng tế bào hoặc gây ung thư.