Vô sinh otrung tâm sinh sản ngoại trú
Giảm mật độ tinh trùng ở nam giới phá thai tái phátn, chẩn đoán nguyên nhân của các bệnh phức tạp.
Kiểu gen MTHFR C677T làm tăng nguy cơ vô sinh nam lên 2,68 lần, kiểu gen TT có nguy cơ sảy thai thường xuyên cao gấp 2,96 lần so với kiểu gen hoang dã.
Trung tâm giáo dục tiền mang thai
Đột biến gen làm giảm đáng kể khả năng chuyển đổi axit folic, điều này có lợi cho khả năng chuyển đổi axit folic phát huy hết tác dụng, duy trì tốt hơn nồng độ axit folic trong huyết thanh, tùy theo kiểu gen khác nhau, xác định chương trình bổ sung axit folic cá nhân hóa.
Sản phụ khoa Phòng(NTD)
Bệnh tim bẩm sinh, sứt môi hở hàm ếch, hội chứng Down, tiền sản giật, tăng huyết áp thai kỳ.
MTHFR C677T làm tăng đáng kể nguy cơ dị tật bẩm sinh và mang thai.
Tim mạch và thần kinh Phòng
Chẩn đoán căn nguyên của các bệnh phức tạp như tăng huyết áp, bệnh tim mạch vành và đột quỵ
Bệnh nhân tăng homocysteine và tăng huyết áp có nguy cơ mắc bệnh mạch máu não tăng gấp 12 lần. MTHFR C677T là yếu tố dự báo độc lập về nồng độ homocysteine trong máu, bệnh tim mạch vành và đột quỵ.
Khoa U não 5-FU
Bệnh nhân có gen MTHFR khác nhau có phản ứng đáng kể với 5-FU và các loại thuốc hóa trị khác. Tính đa hình của gen MTHFR có thể ảnh hưởng đến hiệu quả của các loại thuốc hóa trị cần được chuyển hóa thông qua nguồn axit folic.